Содержание
- В каком кластере представлены образцы с мутацией, если известно, что аллель-специфичный зонд на норму представлен по каналу FAM
- Кому принадлежит сделанная фотография и что на ней изображено?
- На каком из рисунков представлена самая частая причина неразвивающейся беременности на ранних сроках?
- Перед Вами 4 метафазные пластинки. Какой из хромосомных синдромов не представлен на них
- Расчёт по решётке Пеннета. Какой формы будут горошины в каждой из ячеек решётки Пеннета, если А – это гладкие, а – морщинистые
- Что входит в состав нуклеотида? Укажите составные части, которые могут входить в составе нуклеотидов, образующих ДНК человека (выберите все подходящие ответы)
- Ферменты, которые необходимы для репликации. Укажите ферменты, которые необходимы в процессе репликации (выберите все подходящие ответы)
- Особенности митохондриальной ДНК. Укажите, какие свойства НЕ относятся к митохондриальной ДНК (выберите все подходящие ответы)
- Расчёт по работе с концентрациями и количеству вещества. Сколько мкл праймера с концентрацией 10 мкМ нужно добавить в раствор объёмом 25 мкл, чтобы в нём оказалось 5 пмоль праймера.
- Расчёт по определению разницы экспрессии в двух образцах на основе ПЦР в реальном времени. Во сколько раз отличается уровень экспрессии исследуемого гена в двух образцах, если контрольный ген в образце 1 имеет Ct (пороговый цикл) = 25, в образце 2 – Сt = 28, а исследуемый ген – 30 и 32, соответственно соответственно (эффективность реакции принимается за 100%).
- Какая стадия мейоза представлена на картинке?
- Отношение шансов – OR. Для вычисления отношения шансов (OR) гибели от вещества Х были сформированы две группы растений по 100 штук в каждой: носители мутации в гене Y и контрольная группа. OR оказалось равно 11, при этом в группе носителей мутации погибло 90 растений. Сколько растений погибло в контрольной группе?
- Про комплементарность. Какие пары нуклеотидов образуют комплементарные пары? (выберите все подходящие ответы)
- Расшифруйте ДНК электрофорез. Перед вами изображен результат ДНК электрофореза маркера длин (длины фрагментов: 25, 50, 75, 100, 150, 200, 300, 400, 500, 700 п.н.) и образца. Определите приблизительную длину целевого продукта (яркая полоса) в образце.
- Белок А человека и белок Б лошади по отношению друг к другу являются:
- Организм имеет гены А и Б в гетерозиготном состоянии (АаБб). Расстояние между генами составляет 8 сантиморганид. Какой процент гамет АБ мы можем ожидать?
- Сколько аминокислот войдет в состав белка, полученного в результате трансляции мРНК человека следующей последовательности: CGAAUGUGUAAACGAAGACUGUAA
- Расположите уровни компактизации ДНК от наименьшего к наибольшему:
- Примером какой формы изменчивости является кроссинговер:
- Наследственная эпилептическая энцефалопатия, обусловленная мутациями в гене PCDH19, – это:
- Патогенный вариант в гене COL1A1 p.Gly1169Ser (LRG_1t1:c.3505G>A) приводит к развитию несовершенного остеогенеза за счет механизма:
- Какая запись позволяет однозначно идентифицировать генетический вариант:
- Ранжируйте по длине генома:
- Ранжируйте по возрастанию иерархии:
- Выберите все варианты ответа, описывающие понятие ХИМЕРИЗМ?
- Какие хромосомные аномалии в образцах биопсии трофэктодермы нельзя определить на платформах aCGH и NGS?
- При подозрении на какое наследственное заболевание исследование генетических вариантов в образце крови не будет являться эффективным способом молекулярной диагностики?
- Что называется миссенс-мутацией (выберите из предложенных вариантов верный)?
- Отметьте заболевания, в развитие которых вклад вносит процесс геномного импринтинга:
В каком кластере представлены образцы с мутацией, если известно, что аллель-специфичный зонд на норму представлен по каналу FAM
- 1
- 2
- 3
- Нет правильного ответа
Кому принадлежит сделанная фотография и что на ней изображено?
- Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик запечатлели одноцепочечную молекулу РНК>
- Джеймс Уотсон и Розалинд Франклин запечатлели двуцепочечную молекулу ДНК
- Джеймс Уотсон запечатлел двуцепочечную молекулу ДНК
- Розалинд Франклин запечатлела двуцепочечную молекулу ДНК
На каком из рисунков представлена самая частая причина неразвивающейся беременности на ранних сроках?
- Б
- Б, В
- А
- А, Б, В, Г
Перед Вами 4 метафазные пластинки. Какой из хромосомных синдромов не представлен на них
- Синдром Шерешевского-Тернера
- Синдром Дауна и синдром Эдвардса
- Синдром Патау и синдром Кляйнфельтера
- Синдром Патау
Расчёт по решётке Пеннета. Какой формы будут горошины в каждой из ячеек решётки Пеннета, если А – это гладкие, а – морщинистые
- I – Гладкие, II – Морщинистые, III – Морщинистые, IV – Морщинистые
- I – Гладкие, II – Морщинистые, III – Гладкие, IV – Морщинистые
- I – Гладкие, II – Гладкие, III – Гладкие, IV – Морщинистые
- I – Гладкие, II – Гладкие, III – Гладкие, IV – Гладкие
Что входит в состав нуклеотида? Укажите составные части, которые могут входить в составе нуклеотидов, образующих ДНК человека (выберите все подходящие ответы)
- Азотистое основание
- Моносахарид
- Фосфатный остаток
- Пептидная связь
- Метильная группа
- Амины
- Бензольное кольцо
- Железо
- Витамин D
Ферменты, которые необходимы для репликации. Укажите ферменты, которые необходимы в процессе репликации (выберите все подходящие ответы)
- Хеликаза
- Фрагменты Оказаки
- Топоизомераза
- Ревертаза
- ДНК-Полимераза
- >Рестриктаза
- >Пероксидаза
- >Супероксиддисмутаза
Особенности митохондриальной ДНК. Укажите, какие свойства НЕ относятся к митохондриальной ДНК (выберите все подходящие ответы)
- Одноцепочечная
- Кольцевая
- Отсутствуют интроны
- Присутствует только в женских организмах
- Не передаётся по наследству
- Содержится в сперматозоиде
Расчёт по работе с концентрациями и количеству вещества. Сколько мкл праймера с концентрацией 10 мкМ нужно добавить в раствор объёмом 25 мкл, чтобы в нём оказалось 5 пмоль праймера.
- 5 мкл
- 0,5 мкл
- 12,5 мкл
- Нет правильного ответа
Расчёт по определению разницы экспрессии в двух образцах на основе ПЦР в реальном времени. Во сколько раз отличается уровень экспрессии исследуемого гена в двух образцах, если контрольный ген в образце 1 имеет Ct (пороговый цикл) = 25, в образце 2 – Сt = 28, а исследуемый ген – 30 и 32, соответственно соответственно (эффективность реакции принимается за 100%).
- 2 раза
- 5 раз
- 10 раз
- Не отличается
Какая стадия мейоза представлена на картинке?
- Анафаза I
- Метафаза II
- Профаза I
- Анафаза II
Отношение шансов – OR. Для вычисления отношения шансов (OR) гибели от вещества Х были сформированы две группы растений по 100 штук в каждой: носители мутации в гене Y и контрольная группа. OR оказалось равно 11, при этом в группе носителей мутации погибло 90 растений. Сколько растений погибло в контрольной группе?
- 9
- 45
- 5
- 15
Про комплементарность. Какие пары нуклеотидов образуют комплементарные пары? (выберите все подходящие ответы)
- А – Т
- А – G
- G – C
- A – U
- T – C
Расшифруйте ДНК электрофорез. Перед вами изображен результат ДНК электрофореза маркера длин (длины фрагментов: 25, 50, 75, 100, 150, 200, 300, 400, 500, 700 п.н.) и образца. Определите приблизительную длину целевого продукта (яркая полоса) в образце.
- 30 п.н.
- 600 п.н.
- 900 п.н.
- 50 п.н.
Белок А человека и белок Б лошади по отношению друг к другу являются:
- Ортологами
- Паралогами
- Энхансерами
- Сайленсерами
Организм имеет гены А и Б в гетерозиготном состоянии (АаБб). Расстояние между генами составляет 8 сантиморганид. Какой процент гамет АБ мы можем ожидать?
- 8%
- 46%
- 25%
- 4%
Сколько аминокислот войдет в состав белка, полученного в результате трансляции мРНК человека следующей последовательности: CGAAUGUGUAAACGAAGACUGUAA
- 8
- 24
- 6
- 3
- 5
Расположите уровни компактизации ДНК от наименьшего к наибольшему:
- Хромонема
- Двойная спираль ДНК
- Хроматиновая фибрилла
- Хромосома
- Петельно-доменная структура хроматина
- Нуклеосомная нить
- 1-6-4-3-25
- 2-1-4-6-3-5
- 2-6-3-5-1-4
- 4-6-1-3-2-5
Примером какой формы изменчивости является кроссинговер:
- Протеасомная
- Супружеская
- Комбинативная
- Модификационная
- Мутационная
Наследственная эпилептическая энцефалопатия, обусловленная мутациями в гене PCDH19, – это:
- Х-сцепленное доминантное заболевание, при котором болеют преимущественно девочки с гетерозиготной мутацией, а мальчики с мутацией, как правило, не выживают
- Х-сцепленное доминантное заболевание, при котором болеют преимущественно девочки с гетерозиготной мутацией, а мальчики с мутацией, как правило, здоровы
- Х-сцепленное доминантное заболевание, при котором болеют преимущественно мальчики с мутацией, а девочки с гетерозиготной мутацией, как правило, здоровы
- Х-сцепленное доминантное заболевание, при котором болеют преимущественно мальчики с мутацией, а девочки с гетерозиготной мутацией, как правило, не выживают
- Х-сцепленное рецессивное заболевание, при котором болеют преимущественно мальчики с мутацией, а девочки с гетерозиготной мутацией, как правило, здоровы
- Х-сцепленное рецессивное заболевание, при котором болеют преимущественно мальчики с мутацией, а девочки с гетерозиготной мутацией, как правило, не выживают
- Х-сцепленное рецессивное заболевание, при котором болеют преимущественно девочки с гетерозиготной мутацией, а мальчики с мутацией, как правило, здоровы
- Х-сцепленное рецессивное заболевание, при котором болеют преимущественно девочки с гетерозиготной мутацией, а мальчики с мутацией, как правило, не выживают
Патогенный вариант в гене COL1A1 p.Gly1169Ser (LRG_1t1:c.3505G>A) приводит к развитию несовершенного остеогенеза за счет механизма:
- Гаплонедостаточности
- Импринтинга
- Доминантно-негативного эффекта
- Полной потери функции белка (loss-of-function)
- Потери гетерозиготности
Какая запись позволяет однозначно идентифицировать генетический вариант:
- BRAF NP_004324.2:p.Val600Glu
- BRAF p.V600E
- NM_004333.6:c.1799T>A
- chr7:g.140453136A>T
- NC_000007.14:g.140753336A>C (GRCh38.p14)
- rs113488022
Ранжируйте по длине генома:
- E. coli
- Волк
- Пшеница
- SARS-Cov-2
- 4-2-1-3
- 4-1-2-3
- 4-3-2-1
- 4-1-3-2
Ранжируйте по возрастанию иерархии:
- Экзом
- Экзон
- Геном
- Нуклеотид
- Триплет
- Ген
- 5-1-6-3-2-4
- 4-3-2-6-1-5
- 4-6-2-5-1-3
- 4-5-2-6-1-3
Выберите все варианты ответа, описывающие понятие ХИМЕРИЗМ?
- Биологическое явление, характеризующееся наличием в организме двух или более линий клеток, несущих геномы разного происхождения.
- Биологическое явление, характеризующееся наличием в организме двух или более линий клеток, несущих геномы одного происхождения.
- Может возникать при оплодотворении одной яйцеклетки двумя сперматозоидами.
- Может возникать при оплодотворении двух яйцеклеток разными сперматозоидами
- Возникает при постзиготическом делении клеток.
- 1,4
- 2,4,5
- 1,3,4
- 2,5
Какие хромосомные аномалии в образцах биопсии трофэктодермы нельзя определить на платформах aCGH и NGS?
- Полиплоидии
- Трисомии
- Делеции
- Инверсии
При подозрении на какое наследственное заболевание исследование генетических вариантов в образце крови не будет являться эффективным способом молекулярной диагностики?
- Муковисцидоз
- Болезнь Вильсона-Коновалова
- Несовершенный остеогенез
- Синдром Протея
- Синдром Элерса-Данло
- Фенилкетонурия
Что называется миссенс-мутацией (выберите из предложенных вариантов верный)?
- Однонуклеотидная замена, приводящая к замене одной аминокислоты в белке на другую
- Однонуклеотидная замена в кодирующем аминокислоту кодоне, не приводящая к замене аминокислоты в белке
- Однонуклеотидная замена, приводящая к замене триплета, кодирующего аминокислоту, на стоп-кодон
- Делеция/инсерция нуклеотида(-ов), приводящая к сдвигу рамки считывания
Отметьте заболевания, в развитие которых вклад вносит процесс геномного импринтинга:
- Синдром Прадера-Вилли
- Синдром Ди-Джорджи
- Синдром Ангельмана
- Синдром Аперта